الاعراض :

       أن العلامات والاعرض السريرية في مرض جوشير ناتجة عن تراكم خلايا جوشير في الجسم والتي اكثر ما تتواجد في الطحال والكبد ونقي العظام ، ويمكن أن تتراكم هذه الخلايا ايضا في الجهاز اللمفاوي والرئتين والجلد والعين والكلية والقلب والجهاز العصبي .

*الطحال :

       إن تراكم خلايا جوشير في الطحال يسبب التضخم والزيادة في نشاط الطحال ،يمكن أن يزيد حجم الطحال 25 مرة مما يؤدي إلى انتباج البطن حيث يبدو بطن المصاب شبيها ببطن السيدة الحامل .

        وعندما يزداد نشاط الطحال تصبح نسبة تكسير الكريات الحمراء أكثر من نسبة تصنيعها مما يؤدي إلى ما يعرف بفقر الدم ، وان نقص الكريات الحمراء يؤدي إلى نقص في الاوكسجين المحمول إلى الجسم وهذا بدوره يؤدي إلى الوهن والتعب ، ولهذا فان مرضى جوشير المصابين بتضخم الطحال يعانون من تدني مستوى الطاقة عندهم ومن ضعف في همتهم .

        وكذلك فان العمل المفرط للطحال يؤدي إلى نقص في الصفيحات الدموية (thrombocytopenia) والتي من شأنها أن تزيد مدة النزف الناتج عن عدم القدرة على تكوين الجلطة الدموية مما يؤدي إلى ازدياد في امكانية النزف وتكون الكدمات ، ولهذا يعاني بعض المصابين من نزف الانف الشديد ونزيف اللثة وكذلك فان النزيف المصاحب للعادة الشهرية عند النساء قد يكون شديدا وطويل المدة .

بالاضافة إلى ذلك فان ازدياد نشاط الطحال قد يؤدي إلى نقص في عدد الكريات البيضاء وهذا بدوره يؤدي إلى ضعف الجسم في مقاومة الامراض الفيروسية والجرثومية فيسهل اصابة المريض بالامراض الانتانية المتعددة .

        وقد عولج في السابق الكثير من مرضى جوشير باستئصال الطحال الجراحي ، والذي ادى إلى ازدياد كبير في عدد خلايا جوشير في الكبد ، ولكن هذا الاجراء قد توقف بعد توفر العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ERT) .

*الكبد :

       يكبر حجم الكبد بصورة واضحة بسبب تراكم خلايا جوشير فيه مما يؤدي إلى اصابته بالتشمع وانماط اخرى من قصور الكبد ، ويمكن للمرضى أن يكونوا معرضين لتكوين حصيات في المرارة .

*العظام : 

       يشكو الكثيرين من مرضى جوشير من اعراض عظمية والتي عند ازديادها تكون اكثر الاعراض اضعافا والما .

        أن تراكم خلايا جوشير يمكنه أن يخرب العظام بعدة طرق فيمكن لهذه الخلايا أن تقلل من الجريان الدموي مما يؤدي إلى تنخر العظام غير الجرثومي مؤديا إلى مشاكل حركية دائمة . وكذلك فان تراكم خلايا جوشير في نقي العظام يؤدي إلى نقص في كتلة العظم (osteopenia) وكذلك فان المعادن المشكلة للعظم من كلس وفسفور والتي تعمل معا للمحافظة على قوة العظم وشكله تتأثر سوءا بهذا الخلايا وبالنتيجة فان العظام تصبح اكثر عرضة للالتهاب وتكون رقيقة وضعيفة مما يجعل اصابتها بالكسور امرا سهلا .

        ويمكن للعظام المتأثرة بخلايا جوشير أن تصاب بالتسطح و التصلب كما هو في عظم الفخذ فيصبح رأس الفخذ مسطحا .

*الهجمات العظمية

 وهذه تحدث نتيجة قصور الاوكسجين المفاجيء بسبب تدخل خلايا جوشير في  التروية الدموية للعظام وينتج عن هذه الهجمات المستمر لساعات او ايام ويكون ذلك نتيجة للتغلغل داخل العظم وحوله .

*الاعراض الاخرى :

       *قد يتأخر نمو الاطفال غير المعالجين مقارنة بأقرانهم وقد يتأخر بلوغ الفتيات حتى سن العشرين .

        *قد تظهر بعض البقع الصفراء/البنية على الجلد او تظهر بقع مسطحة ومدورة ارجوانية اللون حول العينين .

        *بسبب الضغط الناتج عن كبر الطحال والكبد على المعدة فان المريض يكتفي بالبسيط من الطعام ويفقد شهيته .