كيفية الاصابة بالمرض :

        من المعروف أن الخلية الانسانية تحتوي على 23 زوج من الصبغيات (chromosomes) وكل صبغي يحتوي على الاف المورثات (genes) . أن الجينات المسؤولة عن صنع خميرة (جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase) تنتقل من الابوين إلى الطفل ، علما بأن هذا الجين ليس له علاقة بتعيين الجنس . ولهذا كان النمط الوراثي هو وراثة النمط المتنحي والذي يعني أن الشخص يحتاج إلى مورثين متنحيين كل منهما من احد الابوين .  

       والشخص الذي يحمل مورثا مريضا واحدا يعتبر حاملا للمرض ولا يصاب به حيث أن المورث الاخر الطبيعي المتواجد من احد الابوين  يعد كافيا لعدم تراكم (جلوكوسيريبروسايد    glucocerebroside) في الخلية.  

        يولد الطفل المصاب بمرض جوشير اما من ابوين حاملين للمرض بنسبة 25% او من ابوين مصابين بالمرض بنسبة 100% او أن يكون احد الابوين مصاب ومتزوجا من اخر (غير مصاب و يحمل المرض) بنسبة 50%.