*الفحص الانزيمي (enzyme  essay) :

       يحتوي فحص المريض الروتيني على فحص للدم يبين عدد الكريات الحمر والبيض والصفيحات الدموية ، وهي فحوصات ليست دقيقة لمعرفة نشاط الانزيمات .      

 أن فحص فعالية الانزيمات هو الفحص الدقيق والذي يمكن بواسطته معايرة فعالية هذه الانزيمات في الدم . وفحص (جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase) في كريات الدم البيضاء او في خلايا الجلد الليفية (fibrolasts) هو الفحص النوعي المؤكد لوجود هذا المرض .

        ويحاول بعض الباحثين تشخيص المرض بالبحث عن خلايا جوشير في عينات من نقي العظام ، وهذه الطريقة ليست مؤكدة دائما حيث انه قد تتواجد خلايا في نقي العظام مشابهة لخلايا جوشير وهو ما يسمى بخلايا جوشير الكاذبة .

        ويبقى فحص الخمائر هو الفحص النوعي الوحيد المؤكد للمرض ويمكن اجراء فحص المورثات (DNA) لتبيان حالة الوراثة (genetics) المتعلقة بالمريض وعائلته .

        ولتقييم شدة المرض ومراقبة سيره يتوجب اجراء الفحوصات التالية :

1-    معايرة الاسيد فوسفاتيز (acid phophatase) في الدم والانجيوتنسين كونفيرتينج انزيم (angiotensin converting enzyme) و معايرة عدد الصفيحات وكريات الدم البيضاء والحمراء .

2-     اجراء الفحص الشعاعي المغناطيسي (MRI) و/أو التصوير الطبقي المحوري (CT) لمعرفة الموجودات المرضية في العظام .

3-     اجراء الفحص الشعاعي المغناطيسي (MRI) و/أو التصوير الطبقي المحوري (CT) للتأكد من أي تغيير في حجم الطحال والكبد .

4-        فحوصات لمعرفة القيم الحياتية (quality of life) .

5-        بعض الفحوصات الخاصة بالجملة العصبية في حالات النمط (3) .